进化遗传学的进展

12.2 进化遗传学的进展资料整理

《生物学思想发展的历史》 恩斯特·迈尔著 涂长晟等译 https://tuenhai.com 整理

德弗里、贝特森、约翰森只代表了进化遗传学的一个流派，这个流派到本世纪的头十年即已消失。贝特森的对手升物统计学派（Provine，1971；见第十六章）则更加短命。上述这些进化遗传学先驱的过分简化的思想观点遭到新一代遗传学家的彻底修正

源于实验动物学的一个学派（如哥伦比亚大学的摩根）和孟德尔学派原来的进化思想最接近，强调突变和个别基因不连续的独立性（Allen，1968）。但是从博物学或动植物育种学转入遗传学的其他遗传学家，例如瑞典的Nilsson－Ehle，美国的East，Jones，Castle，Jenninns，Panne，德国的Baur等通过实验研究发现遗传学证据和自然选择，进化的渐进性、种群思想之间并没有矛盾

这些发现的详细历史将在第十七章介绍。其中对解释进化最为重要的可归纳如下：

（1）只有一种变异，大突变和非常细微的个体变异（体）代表了同一梯度的两个极端

（2）一切突变并不全是有害的；有些是中性的，还有一些肯定是有利的

（3）遗传物质本身是不变的（稳定的），也就是说，没有软式遗传

（4）重组是种群中遗传变异的最重要源泉

（5）连续的表现型变异可以由多个因素（多基因）作用连同上位性相互作用的结果来解释，和颗粒遗传并不矛盾

（6）一个基因可以影响表现型的几个性状（多效性，pleiotropy）

（7）实验数据以及观察资料都表明选择是有效的

这些发现彻底驳斥了反选择主义者并完全否定了德弗里和贝特森的骤变进化学说。奇怪的是这并没有招致骤变主义的消亡，它还持续了几十年并得到相当多的支持，例如遗传学家Goldschmidt（1940），古升物学家Schindewolf（195O）以及其他（特别是德国的）古升物学家，植物学家WilliS（1922；1940），还有一些哲学家。最后，除了多倍性（主要在植物中）外，人们普遍承认经由个体的物种起源和高级分类单位起源并不存在。骤变式发生的拥护者用来支持他们论点的一些现象现在很容易按渐进进化的观点来解释。对两个阵营的和解特别重要的是认识到前此一直被忽略的两种进化过程的重要意义。这两种进化过程是：不同升物和种群中进化速度非常不同（差别悬殊）；被隔离的小种群的进化演变。直到40年代和50年代进化综合开始时，为骤变式发生辩护的文章才从有关进化的文献中消失

经由突变压力的进化概念从贝特森，德弗里到摩根时都很流行，自1910年后即已失去势头但并未完全消失，近来又被“非达尔文进化”（non－Darwinian evolution）的支持者所复活。 突变压力观点的失势不仅是由于支持自然选择的意见日益增强（特别是在20年代），而且还由于发现了回复突变（leverse mutation）现象。通过突变的稳定进化演变只有在所有的突变都是同一方向并级联（cascading）起来才有可能。然而如果从a突变到a'的几率不超过回复突变由a'到a的几率，就不能形成进化趋向。自1913年摩根发现了由白眼（果蝇）回复突变形成曙红眼后，回复突变被发现的愈来愈多，在很多情况下从野生型到突变型的频率不大于从突变型回复到野生型的频率，这已由H．J．穆勒和Timofeeff－Ressovsky证实（Muller， 1939）。根据这些发现看来，定向进化（进化趋向）可以由突变压力引起的假定是极其不可能成立的

新遗传学所作出的最重要贡献也许是果断地否定了软式遗传。由于常有实验证实获得性状遗传的报导，所以这种否定一再被推迟。这一类报导中有一些是出于实验误差，另有一些则显然是欺诈（Butkhardt，1980）。值得特别注意的是有些实验者往往深信他们的实验测试会得出什么样的预期结果，便“产生了”数据，这些数据是从他们的实际实验中无法得到的。这种心理现象在实验升物学的其他领域（如癌症研究和免疫升物学）中也曾发现过

虽然软式遗传的最后否定必须等待分子遗传学证明，即蛋白质所获得的信息不能反转来传递给核酸（一直到50年代才被证实）。但是遗传学家指陈过去被用来作为获得性状遗传证据的一切渐进进化和适应性变异的现象都可以按基因不变的观点来说明（Sumner，壬席，迈尔等博物学家都同意这种看法）。相反，一切企图证实软式遗传的努力都告失败（见第十七章）

有一些遗传学家从一开始就比较重视遗传机制，另外一些遗传学家则对进化问题更感兴趣。希望了解进化的遗传基础的遗传学家逐渐认识到进化是一种群体（种群）现象并且必须按种群来研究。这样就开始形成了遗传学的一个新分支，后来称为种群遗传学（群体遗传学）。对统计学有兴趣的遗传学家如Yule，Pearl，Norton，Jennings，Robbins，Weinbers等在这一领域作出了第一批重要贡献。对这段时期还缺乏一本好的历史书来进行分析，但是这些学者似乎已经取得了种群遗传学后来的一些结论。他们的大部分发现都发表在技术性杂志上，因而知道的人并不多。遗憾的是，博物学家大多都不知道这些研究工作

后来习惯上将研究种群中基因频率变化的那种遗传学称为种群遗传学。“种群遗传学”这个名称实际上很容易引起误解，因为它包括两个大体独立的研究规划。一个是数学种群遗传学，与菲舍、霍尔丹，赖特（Sewall Wright）的研究有关。它的“种群”是统计学中的群体，这一领域的研究工作可以由纸和笔，后来用计算器，现在改用计算机来完成。另一种种群遗传学是在野外和实验室中研究活的升物的实际种群。现在还没有它的史籍。这一领域的活跃人物有Schmidt，Goldschmidt，Sumner，Langlet，Baur，Chetverikov，Timofeeff－Ressovsky，Dobzhansky，Cain，Sheppard，Lamotte，Ford。他们主要研究自然种群中基因的分布，和随时间的变化。为了和数学遗传学相区别，Ford（1964）曾建议称之为生态遗传学

数学种群遗传学起源于孟德尔学派（尤其是贝特森）和升物统计学派（Weldon，Pearson）之间的论战。升物统计学派虽然十分正确地强调了连续变异作为自然选择素材的重要意义，但也曾假定遗传是融合。早期的孟德尔学派认识到遗传的颗粒性质，强调了不连续变异。进化遗传学的重要进展是指明颗粒（非融合）遗传，连续变异以及自然选择之间并没有矛盾

所有数学种群遗传学的基础是所谓的哈地-温伯格平衡定理（1908）。这定理指陈两个等位基因（a及a'）在某一种群中的频率从一代到另一代将维持不变，除非它们的频率因迁入，突变，选择，非随机交配，或采样误差等原因而受到影响（关于这定理的发现历史可参考Provine，1971：131－136）。这定理发表后的30多年中数学种群遗传学着重研究了不同的突变速度、不同的选择压力以及采样误差是怎样影响不同大小种群的基因组成的

头一个要研究的问题是当一个新等位基因引入到种群中的选择优势（selective advantage）很小时选择是否有效或选择的效果如何。英国数学家H．T．J．Norton就按不同频率出现的基因在不同的选择强度条件下对这个问题进行过研究。出人意料的是，他竟然证明很小的（小于10％）选择效益（或选择亏损）在少数的几代中就能引起急剧的基因变化。这一发现深深触动了霍尔丹（他在20年代对选择的数学问题发表了一系列文章）和苏联博物学家同时又是遗传学家的切特维尼科夫（S.S.Chetverikov）。选择值差别很小的等位基因在进化中能很快地彼此取代这一结论促使某些新拉马克主义者（如壬席，迈尔）放弃了软式遗传，因为当时已弄清楚像气候种（宗）以及其他与环境有关的适应现象可以按作用于复等位基因和基因的选择加以解释

从1918年开始菲舍（ R．A．Fisher， 1890－1962）就种群中基因分布的数学发表了一系列文章。这些研究涉及将基因差异划分为加合部分（由等位基因或具有相似效应的独立基因引起）与非加合部分（上位，显性等等），还涉及到保持平衡多态性的条件，显性的作用。不同大小的种群中有利基因的散布速度。他的某些发现（例如平衡多态性）目前已经确定无疑，几乎使人难于理解他怎么会去首先研究它。他的其他研究结论也是内容充实可信的，但只是在近十几年才被充分运用

菲舍的最重要结论是大部分连续变异，至低限度就人类来说，是由于多种孟德尔因子的作用而不是因为环境影响。他强调对表现型影响不大的基因这一点为消除遗传学家和博物学家之间的不和发挥了很大作用。和大多数数学遗传学家相仿，菲舍也倾向于尽力缩小基因座位（位点）相互作用的效应

菲舍一贯着眼于大种群，虽然他也充分认识到存在采样误差，但是他以为由于对互相竞争的基因的差别选择与频发突变（recurrent mutation），这类选择误差终久不会对进化产生什么影响，就大种群来说实际情况也的确如此。另一位遗传学家赖特（Sewall Wrisht）在这一点上不同意菲舍的看法，这就又勾起了一场者争论而且事实上这争论现在也还没有解决。首先（1872）提出大多数进化演变不过是随几变异的结果这一论点的是古力克（J．T．Gulick）。他在夏威夷观察当地蜗牛种群时发现它们的种类非常多（多样性）以及在环境因素没有确切差异的情况下的外表上的偶然性变异，从而促使他提出了上述论点。从此，大部分变异在选择上是中性的论点就一再被提出。菲舍（1922：328）将这种随机变异称为海格登效应（Hagedoorn effect），他是根据收集了大量证据支持这一观点的两位丹麦科学家的姓命名的。他们的论点（和古力克的相似）是奠基于这样的变异大部分就选择而言实际上是中性的这一假定之上。与之相反，菲舍则认为种群中的大多数等位基因多态性是由于杂合体优势造成的

赖特是凯塞尔（W．E．Castle）的学生，从1914年就开始研究豚鼠的肤色遗传及近亲繁殖效应。这项研究使他认识到“有效繁殖种群”（后来称为同类群或混交类群，demes）即使在野生动物中（这种群）一般也较小，使得采样误差成为不可忽略因素。当然来自邻近种群的基因流动一般能够防止基因的随机固定，然而却有足够的“遗传漂失”（genetic drift）有利于基因结合，这在大种群中是不大可能出现的。在他的第一篇重要论文中（193la）的阐述给人的印象好像是他主张把遗传漂失作为自然选择的代替机制，从而引起了一定的混乱。通过杜布赞斯基的《遗传学与物种起源》（1937）一书，赖特的观点才在进化主义者之中广为人知，并在四五十年代出现了一种倾向将几乎一切难解的进化现象都归之于遗传漂失。在杜布赞斯基的著作中和辛普森（1944）的量子式进化（quantum evolution）中，“非适应相”概念中遗传漂失都扮演了重要角色。最后终于触发了对滥用遗传漂失的反作用，这一点迈尔（1963：204-214）已作介绍

作为凯塞尔的学生，赖特和博物学家有一定接触并在20年代对萨姆勒（F．B．Su－mner）的研究特别感兴趣（Provine，1979）。因此赖特倾向于按自然种群来考虑问题并认识到基因适合值（fitness values）不是固定的而是处于变化中。“有利于某种结合的基因……很可能不利于另一种结合”（1931：153）。遗憾的是，他很少将这种见识运用干他的方程式和曲线图中；他在方程式和曲线图中几乎完全是用的单个基因和固定的适合值。赖特和切特维尼可夫相似，对基因多效性效应的印象特别深刻：“因为基因通常具有多种效应…所以某个基因有可能终究会对与起初完全不同的一些性状产生效应”（1931a：105）。由于他的这种背景，在数学遗传学家之中他的思想和博物学家的思想最接近。赖特将物种看作是种群集团（集合体），这是他后来和杜布赞斯基合作的前提条件

切特维尼可夫

由发源于苏联、主要是通过切特维尼可夫（Sergei S．Chetvegikov，1880－1959）及其学生的工作的种群遗传学代表了另一个气质十分不同的学派。俄国在传统上不仅和美国而且也和西欧十分不同。早在20世纪20年代以前自然选择学说在俄国比在其他国家更为广泛流行，在俄国的大学中博物学享有更高的声望和影响。即使在今天大多数学习动物学的学生，例如莫斯科大学，夏天都在升物野外实习站或其他地方从事野外工作。苏联有几个遗传学研究所（两个在列宁格勒，一个在莫斯科），20年代苏联遗传学家的人数看来相当于欧洲大陆其他所有国家的遗传学家的总和。切特维尼可夫从1924年到1929年是莫斯科科特索夫实验升物研究所遗传研究室主任。他是一位热衷于蝴蝶研究的专家，他在76岁高龄时还描述了得自乌拉尔山区的一个蝴蝶新种。他对进化问题也同样关注，1906年发表了一篇关于种群消长的重要论文，种群消长（特别是其关键环节）在进化上的重要意义是前此没有人充分认识到的。从20年代早期开始他就讲授遗传学并且是一个规模相当大的遗传学爱好者研究小组的领导人。出于政治原因他于1929年被迫离开莫斯科，便再也不能继续从事遗传学研究（Adams，1968；1970；1980a）

由于他本人是一位博物学家，这种背景使得切特维尼可夫在回答反对孟德尔学派的人所提出的问题和非难时远比摩根或数学家更为雄辩，更有说服力。在全部进化升物学史上最重要的著作之一（1926）中他安排给他自己的任务是“用我们目前的遗传学概念澄清某些进化问题”（169页）。首先他指出存在着一种完整的，几乎是“不可察觉的过渡从具有完全正常生活力的突变”转到较低生活力甚至是致死的突变。那种认为一切突变都是有害的观点是不正确的。实际上正如杜布赞斯基和其他人所指陈的可能出现比野生型适合度更高的突变。切特维尼可夫清楚地了解（在他以前菲舍和其他人也已经了解到）新突变体开始总是以杂合体形式出现，而且如果它是隐性的，它可以在种群中长期隐蔽下来（除非由于采样误差而丢失），因为只有杂合体才能供选择。他因而作出结论，“物种就好似海绵，将杂合型突变吸进去，而自始至终在外表上（在表现型上）保持纯合型”（178页）。因此大量的隐蔽遗传变异性应当在每个物种中都存在。为了检验这种设想，他在莫斯科附近采集了239个野生型雌果蝇，在其后代中进行兄妹式交配。在这数量不大的样品中他发现了不少于32个座位（位点）发生分离成为可见的隐性，从而证实了他的设想。在他以前从来没有人猜想过在一个野生种群中有如此数量的隐蔽变异。他的学生，特别是N．V．Timofeeff－Ressovsky，B.L.Astaurov，N．P．Dubinin，D．D．Romashov常严密地开始分析野生种群中的遗传变异并将之和实验室中的实验研受结合起来。杜布赞斯基虽然不是这个研究组的成员（他在列宁格勒和菲利甫申柯一起工作），但很锐敏地密切注意这些研究，这正是他后来从事果蝇研究的原因之一

在切特维尼可夫看来，种群的变化并不是突变压力的结果而是选择的产物。他根据Norton的统计表（1915）提炼成论据，最后归结为“即使升物取得的改进是微不足道的（略微优良的某个基因），它也有一定的机率在构成自由交配种群（物种）的全部个体中散布开”（1961：183）。至于这新基因是显性还是隐性，它的选择效益是50％还是仅仅只有1％都无关紧要；“某个基因被更能适应的基因完全取代总是一直进行到底。”菲舍与霍尔丹花主要力量于证明选择的有效性上，而切特维尼可夫则按照俄国传统，认为选择更是理所当然，这样就使他将注意力转移到其他问题上

切特维尼可夫的很多结论最后也由菲舍，霍尔丹，赖特独立地作出，这些结论也是经由他们才进入西方的进化文献。切特维尼可夫之遥遥领先于西方遗传学派还在于他更清醒地认识到基因相互作用在进化上的重要性。他断然地否定了“以前的关于升物是由各种独立的基因组成的镶嵌结构概念”，并推断“每个遗传特征…并不仅仅是由某个基因决定，而是由它们的整个集群、复合体确定。”没有任何基因具有稳定不变的适合值，因为“同一个基因由于它所存在的复合体中其他基因的关系而表现不同”（190页）。每个基因在表现型上表达取决于它的“遗传型背景”

切特维尼可夫是根据基因作用的多效性的发现（特别是摩根研究组的发现）而作出这些结论的；基因作用的多效性就是基因对表现型的几个组分所显示的效应（见第十七章）。他的学生Timofeeff－Ressovsky曾经发现多效性的重要表现（1925）。与此相对映的是，数学种群遗传学家，尤其是菲舍与霍尔丹，出于简化的需要，集中研究个别基因的行为。在他们的方程式和曲线图中描述的只是个别基因在选择、突变、采样误差等影响下频率的增减。四五十年代的遗传学教科书都附有实验练习，在这些练习中基因用不同颜色的豆粒代表，装在口袋中，根据一定的实验规则将之混合挑拣作为每个世代的表征。由于在这类练习中完全排除了基因之间的相互作用，所以迈尔（1959d）为不顾基因相互作用的遗传学起了一个绰号“豆袋遗传学”（bean－bag geneties）。糟糕的是，当时的数学种群遗传学大都是这样的“豆袋遗传学”。即使是像赖特这位充分了解基因相互作用的重要意义的学者也在他的数学计算和阐述中几乎完全是考虑个别基因的行为。因此直到50年代及以后切特维尼可夫的遗传型背景的概念才充分地渗入到进化升物学家的思想中

虽然俄文出版物在苏联以外几乎没有人能够阅读，但是切特维尼可夫学派的著作在英国和美国也并不是完全没有人知道。切特维尼可夫1927年的文章和Timofeeff-Ressovsky的论文至少有三篇都被译成英文或德文在有关出版物上发表，雷尔丹研究室也有切特维尼可夫1926年论文的全译本。自从Timofeeff－Ressovsky和杜布赞斯基于20年代末期先后离开苏联后仍然努力于传播切特维尼可失学派的思想。这对进化综合无疑作出了重要贡献

切特维尼可夫和数学种群遗传学家共同完成了击败孟德尔学派的进化遗传学说的使命。他们证实了选择的重要性和不存在什么突变压力；他们确立了达尔文渐进进化的遗传学基础并论证了不存在软式遗传。最后他们揭示了在基因的不连续性和个体变异的连续性之间并不存在矛盾。他们为通向博物学家阵营的桥梁奠定了重要基础，博物学家阵营一直反对德弗里学派的大突变和突变压力，而且也同样强调渐进进化演变和自然选择的重要意义

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