孟德尔遗传学的进展

17.2孟德尔遗传学的黄金时代

《生物学思想发展的历史》 恩斯特·迈尔著 涂长晟等译 https://www.tuenhai.com 整理

遗传学的早期历史可以分为两个阶段:

  • 头一阶段从1900年到1909年左右
  • 第二个阶段始于1910年

头一个阶段往往称为孟德尔主义时期,主要精力集中在有关进化问题的争议上以及孟德尔遗传是否普遍有效的问题。这一时期(阶段)的主要代表人物是德弗里,贝特森和约翰逊,常常被称为“早期的孟德尔主义者。”不同的人对“孟德尔主义”这词有不同的理解,根据他要强调的是孟德尔主义的哪个方面而定。对建立遗传学的学者而言,它指的是颗粒遗传确凿无疑已成定案,并侧重硬式遗传的时期。对于进化主义者来说,“孟德尔主义”指的是这样一个时期,在这一协期中某些著名的遗传学家传播着关于进化问题和物种形成的完全错误的观点,在这一时期中突变压力被认为远比自然选择重要,而这些观点对博物学家正是格格不入的。因此,“孟德尔主义”这同一个词有时被用来表示赞许或支持,有时却具有贬义

第二个阶段从1910年开始,主要代表是摩根学派;主要侧重于纯粹遗传学问题的研究,诸如基因的本质、基因在染色体上的排列等等。由贝特森于1906年建议的“遗传学”(genetics)这个词后来被普遍接受并作为研究遗传现象这门科学的广义概念

孟德尔所发表的文章虽然经过了34年才重新发现,但一旦重新发现之后却以前所未有的速度广泛传播。柯仑斯和丘歇马克都是在1900年4月末见到德弗里的文章。并分别在5月和6月发表了自己的有关文章。贝特森于5月8日在英国皇家园艺学会的会议上通报了孟德尔的试验,在法国Cuenot也很快就介绍了孟德尔的工作

和许多重要的科学活动相仿,随后的进展势头在不同的国家也各不相同。毫无疑问,在孟德尔遗传学的进展方面英国是遥遥领先的,但不久即被美国赶上最后超过(美国的代表人物是Castle,East,摩根以及其他学者)。德国的遗传学仍然继承了19世纪8O年代的传统,侧重发育遗传学和一些不常见的遗传现象(真正的或外表上的细胞质遗传、原生动物遗传等等)。在法国,Cuenot开了一个好头之后一直到20世纪30年代并没有多大作为。在苏联,正如Gaissinovich(1971)指出的,“只是到了苏维埃时期遗传学才发展成为一门科学”。在西北欧则并没有遗传科学诞生。遗传学在什么地方欣欣向荣和按哪个方向发展,完全取决于这一领域的带头人。然而奇怪的是,柯仑斯和德弗里在随后的孟德尔遗传学发展上都没有发挥重要作用。这一功绩,至少在早期,必须归于贝特森(1861-1926),他对孟德尔遗传学重要意义的赏识程度远在所谓的重新发现者之上

贝特森自从在霍普金斯大学W.K.Brooks教授的研究室逗留期间(1883—1884)就对不连续变异(见第二编)饶有兴趣并从80年代起就进行育种试验,但真正集中精力从事这方面的研究还在1897年左右。1899年7月11日他向皇家园艺学会宣读了一篇题为“作为一种科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文。从这篇论文可以看出当时他还没有提出遗传学说,尽管有许多试验结果按孟德尔观点很容易解释。直到1900年5月8日他在从剑桥到伦敦的火车上读到孟德尔的原作后才深受启迪。他很快就成为一位热诚的孟德尔主义者并将孟德尔的文章翻译出来加上脚注发表在皇家园艺学会杂志上(1900年)。贝特森的热情一部分出自他认为孟德尔分离学说是对他的(错误的)论点——“物种形成是不连续变异的结果”——的肯定。德弗里也提出过类似的进化学说并且也认为孟德尔遗传因子的不连续性是他的物种骤变形成学说的重要证据。因此,孟德尔学说之所以引起广泛注意竟然是由于似是而非地表面的(如果不是错误的)理解。关于贝特森与德弗里的论点所引起的非难已在第十二章介绍,我在下面只讨论贝特森对传递遗传学作出的贡献

遗传学中的大多数重要术语都是贝特森提出的。他为这门新学科创造了“遗传学”这个新词,并于1901年首创了“等位基因”(allele,原为allelomorph,后简化),“纯合子”,“杂合子”。有了这些语义明确的术语,大大促进了这段时期的学术交流。当然,贝特森及其同事还对我们了解遗传现象作出了实质性的贡献。他们首先发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况(如多基因,不完全连锁)。遗传学正是通过贝特森才在英国取得了在欧洲其他国家所完全没有的势头或动力

贝特森是一个很复杂的人物,在辩论中好斗并近乎粗暴,但同时他又完全献身于事业。他是兼保守与革命于一身的奇怪混合物。在1900年以后的头10年中,他是遗传学的主要活动家,Caslle(1951)的说法实际是很有道理的,他说贝特森“是遗传学的真正创始人。”然而1910年以后他反对染色体学说以及继续坚持物种骤然形成的观点就不再能说是建设性的。作为一个革命者来说他曾经留下了不朽的名言(1908:22):“请珍惜你所发现的例外情况;如果没有例外,工作就会变得如此枯燥无味谁也不愿意去进一步推动它前进。把这些例外情况永远暴露在众目睽睽之下。例外就像修建中的大厦的粗面石料,它告诉人们怎样进一步加工并指出下一个部件应当安放在什么地方。”在他自己的研究工作中,他就非常注意实际上的例外或表面上的例外,他的一些重要发现就是遵循这一箴言的结果

孟德尔遗传学的进展

1900年以后遗传学的新发现出现的速度在科学史上几乎是没有先例的。无论是查阅Lock编写的遗传学教科书(1906,尤其是其中的163-275页)或是贝特森的教科书(1909),我们就会为1900年后不久人们对孟德尔遗传学理解的成熟程度而感到惊讶。进步如此迅速的原因是什么?原因之一当然是这新学说本身的美满和简单足以吸引任何人去进行遗传试验来验证它是否普遍有效。由于这是一片新开拓的领域,几乎任何人都有取得新发现的机会。孟德尔定律可以对遗传方式作出预测并对这些预测立即加以检验。另一个原因则还没有定论,即认为1900年以前细胞学研究在35年中所取得的辉煌成就奠定了牢固基础应当能够按细胞学、特别是从染色体的角度来说明几乎一切纯理论性的遗传学发现。染色体细胞学已成为通向升物学其他领域的桥梁,这座桥梁是在能够使用之前就已建成。然而奇怪的是,既使它在能使用之后也几乎被遗传学家,如在摩根之前的贝特森、凯塞尔、East等完全忽略了

遗传现象有关机制的知识被应用于升物学的各个不同领域,如进化升物学(见第十二章和十三章),发育生理学。下面将着重讨论传递遗传学方面

半显性(Semidominance)

在孟德尔所分析的七对性状中,他对每一对性状只分辨出两个变异体,即显性的和隐性的变异体。但是正如孟德尔本人所发现的那样,并不是所有的性状对(成对性状)都是如此。他曾经谈到花期就“几乎恰好处于亲本植株之间。”柯仑斯(1900)也同样发现某些因子并不是完全显性而是“半显性”,因而产生的F1表现型多少介于双亲之间。两年之后贝特森在用白家鸡和黑家鸡杂交时发现了毛是蓝色的安道路西亚(西班牙)家鸡这样的半显性

这不仅证实了半显性是存在的而且还表明孟德尔定律对动物和植物都适用。大致在同一时期Cuenot根据对家鼠毛皮颜色基因的研究也论证了这一点。鉴于动物和植物的细胞及细胞核显示完全相同的现象这一事实,这一发现可能并非完全出乎意料。然而孟德尔的遗传定律同样适用于动物界和植物界的这一发现进一步摧毁了存在于动物学和植物学之间的古老界限

基因,遗传单位

在1909年以前,对作为可见性状基础的遗传因子还没有一个公认的术语。斯宾塞、海克尔、达尔文、德弗里、魏斯曼以及其他考虑遗传现象的学者都假定存在着某种具有不同性质的颗粒物质,但是他们所使用的名称并未被广泛采用(见第十六章)

孟德尔在他的研究工作中将对遗传物质本质的推论严格限制在最低限度,鉴于1865年当时对细胞核和染色体的了解还极其有限,他的这种作法是非常明智的。他在试验中所指的特征(“Merkmale”)和性状(“Charaktere”)基本上限于表现型层次,虽然他所用的符号A、Aa、a被普遍认为是指遗传型的结构。他在论文的结论中(1866:41—42)曾经使用“因子”(Elemente)这词达10次之多,其中有几次和我们现在使用的“基因”这词的涵义十分相似,但他对遗传物质并没有清晰的概念。不管孟德尔真正是怎样想的,就早期的孟德尔主义者看来他所阐述的就是我们现在所说的孟德尔遗传

虽然魏斯曼曾经暗示了种质与体质之间的区别,但是直到190O年还没有“表现型”和“遗传型”这两个学术名词。就德弗里看来遗传物质和躯体(表现型)并没有实质上的差异,因为他所设想的泛子可以自由地从细胞核移往细胞质。他认为泛子就是单位性状或基本性状。他主张对每一个独立遗传的性状就有一个单独的遗传基础。德弗里有时也把遗传要素(genetic elements)称作“因子”(factors),贝特森和摩根学派起初也采用了这一名称

和德弗里相仿,贝特森也分不清作为基础的遗传因子与作为外表的表现型性状之间的区别。他将“单位性状”看作是“配子结构中二者择一非此即彼的(性状)”(1902)。为了能够指明这样的二者择一情况,例如豌豆中的圆豆或皱豆,贝特森引用了(希腊文中表示彼此互相的字并加以转化)“相对形质”(allelomorph,后简化为allele;现译为等位基因)。然而他又不能区分躯体(体质)性状和它在配子中的定子(基因)。由于种种原因在1910年之前几乎普遍地达成了一种默契,即在遗传因子(基因)与性状之间存在着1:1的关系。因此当提到某个单位性状时究竟是指遗传基础还是其表现型表现都无关紧要。正是由于这种自动的默契促使凯塞尔提出了他的“污染学说”(contamination theory)

随着1900年以后遗传学活动的迅速增多,就有必要为可以独立遗传的性状的物质基础制订一个术语。丹麦遗传学家约翰逊(W.L.Johannsen,1857—1927)发现孟德尔的因子在作用上与德弗里所提出的泛子很相似,因而在1909年建议将泛子(pangen)这个字简化为gene表示遗传性状的物质基础。约翰逊是一个物理主义者,他最后所想的是要为基因这个词的定义涂上先成论色彩。他指责“将基因作为物质性的、在形态上表示结构特征的概念,这概念对遗传学的稳步发展非常有害必须立即加以提防”(1909:375)。因而他并没有为基因下定义而只是说“基因可以用来作为计量单位(Rechnungseinheit)。我们无权按达尔文的微芽或魏斯曼的生源体或定子或者其他类似的推论性概念将基因定义为某种形态结构。我们也无权去设想每一个特殊基因相当于特定的表现型性状或(如形态学者所常说的)发育中升物的特征”(1909)

这个定义反映了那个时期贯穿于升物学领域中的意见分歧。物理主义者(也包括约翰逊,由于他所受教育的关系也深受他们的影响)要按力学观点解释一切。胚胎学者出于后生论(渐成论)传统也同样不愿意接受颗粒性基因,因为这使他们想起了先成论。摩根起初不愿意承认基因、或者至少是颗粒性基因,也正是由于这样的考虑。最后,还有本质论的某些影响,本质论是反对将物种的本质加以分割的。1917年Goldschmidt严厉批评了遗传学家对基因过分谨小慎微的态度:“我们认为对待问题的这种心智态度是由于约翰逊对基因本质采取不可知论的结果,这样就产生了某种神秘的崇敬心情,对基因的世俗属性的观点表示深恶痛绝。”当然,后来到了适当的时候基因被证明恰好具有约翰逊非常仔细地从他的定义中排除的那些(结构)特征。实际上,从摩根开始经过穆勒到沃森和克里克一直越来越接近基因的结构概念。约翰逊创用的“基因”这个术语很快就被普遍采用,因为它满足了对表示遗传单位的术语的迫切需要。然而由于缺乏严格的基因定义,这就成为后来引起某些争论的部分原因。产生思想混乱的另一个原因是,几乎一直到现在学者们对基因的涵义是什么意见也不一致。例如当谈到果蝇的白眼基因时,有的学者认为指的是白眼等位基因,另一些人则认为是指白眼突变发生的基因座(位点),也就是所有白眼等位基因的基因座

为不可见的,亚显微结构的遗传单位创造“基因”这字开始,直到充分了解它的本质,这段道路是漫长的,也是艰苦的。无数的遗传学家(其中走在最前列的是穆勒,H.J.Muller)实际上是把他们的毕生科学事业奉献在这一探索上。我们行将见到,最后发现(50年代)作为基因发挥作用的高分子确实具有约翰逊所拒绝承认的那种结构上的复杂性和特异性。怎样去发现基因的秘密开始的确是一个非常折磨人的问题。摩根及其同事十分正确地决定从研究改变了的基因、即“突变”着手,他们认为这可能是一个有希望的嵌入楔子

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